CODE ORPHANET MALADIES RARES : ORPHA 1199

L'atrésie de l'œsophage est une malformation congénitale de l'œsophage.

L’œsophage est le tuyau qui connecte la bouche à l’estomac. L’atrésie de l’œsophage représente une interruption de ce tuyau : l’œsophage présente ainsi deux "culs de sac" séparés par une distance plus au moins grande ; les aliments avalés ne peuvent donc pas arriver dans l’estomac.

Très souvent l’atrésie de l’œsophage est associée avec une communication anormale entre l’œsophage et la trachée ce qui peut donner des graves problèmes respiratoires si la salive ou le lait passent dans les poumons. Le reflux augmente également le risque de problèmes pulmonaires.

Cette malformation est rarement détectée pendant la grossesse, cependant le diagnostic anténatal est de plus en plus évoqué devant la présence d’un hydramnios.

Dans les premières heures suivant la naissance, et tant qu’il n’y a pas eu d’intervention chirurgicale, l’enfant n’arrive pas à avaler sa salive et la tentative de passage d’une sonde dans l’estomac n’aboutit pas (la sonde s’enroule dans le cul de sac de l’œsophage proximal).Une radiographie de thorax avec cette sonde en place confirme le diagnostic.

L’intervention chirurgicale est vitale et intervient souvent dans les premiers jours de vie. Elle a pour but de rétablir la continuité de l’œsophage et de fermer la communication avec la trachée.

Si le bébé est né prématuré ou s’il existe d’autres problèmes associés (notamment cardiaques), on préfère reporter l’intervention de quelques semaines.

Cette maladie rare touche :

• +/- 30 naissances/an en Belgique
• +/- 200 naissances/an en France
• +/- 45 maissances/an aux Pays-Bas
• 1 naissance/3500 à 4500 naissances

L’origine est inconnue à ce jour. On favorise la piste génétique et environnementale.

Les différents formes d’Atrésie :

Il existe plusieurs formes anatomiques avec des prises en charge et des pronostics différents. L’AO la plus fréquente est de type 3 avec fistule trachéo- oesophagienne.

Type A Atrésie isolée sans fistule	Type B Atrésie avec fistule trachéo-oesophagienne dans le segment supérieur	Type C Atrésie avec fistule trachéo-oesophagienne dans le segment inférieur	Type D Variante du Type III : deux ou plusieurs fistules	Type E Pas d’interruption de l’œsophage mais fistule oeso-trachéale. Médicalement repris dans les types d’ AO

Ref. : Radiology Review Manual (Dahnert, Radiology Review Manual) by Wolfgang F Dähnert

40 à 60 % des enfants ont des malformations congénitales associées qui justifient une prise en charge spécifique et peuvent influencer le devenir de ces enfants.

Le syndrome le plus connu est celui de VACTERL. Ces initiales correspondent respectivement à des anomalies touchantes les structures suivantes :
V : Vertèbre.
A : Anus.
C : Coeur.
T : Trachée.
E : Œsophage (en Anglais Esophagus).
R : Reins
L : Membres ( en Anglais Limbus).