ORPHANET CODE ZELDZAME ZIEKTE : ORPHA 1199

Slokdarmatresie is een aangeboren aandoening van de slokdarm.

Oesophagusatresie (slokdarmatresie) houdt in dat de normale verbinding tussen mond- en keelholte en maag is onderbroken. De slokdarm is niet goed aangelegd.

In de meeste gevallen is er ook een abnormale verbinding tussen luchtpijp en slokdarm, wat ernstige luchtwegproblemen kan veroorzaken indien het speeksel of vloeistof naar de longen wordt geleid. Reflux is ook een element dat kan bijdragen tot luchtwegproblemen.

Deze aangeboren aandoening wordt zelden ontdekt gedurende de zwangerschap,
In sommige gevallen is het toch tijdens de zwangerschap duidelijk dat er iets niet goed is met het kind. Bijvoorbeeld omdat er sprake is van overmatig vruchtwater.

Als het kind wordt geboren zonder dat de slokdarmatresie tijdens de zwangerschap is ontdekt, wordt vrijwel direct na de geboorte duidelijk dat het kind de afwijking heeft. Slikken en drinken leveren namelijk problemen op. Het kind slikt wel, maar het vocht kan niet weg. Doordat het kind speeksel of voeding door neus en mond weer uitblaast, is heftig hoesten of 'bellen blazen' het gevolg. In sommige gevallen krijgt het kind het benauwd. Dit komt omdat het bovenste stukje van de slokdarm snel vol raakt met speeksel en eventueel voeding, die dan overloopt naar de luchtpijp.

De diagnose slokdarmatresie is snel vast te stellen. Een slangetje wordt ingebracht door neus of mond. Als dit blijft steken en terug krult, is er vermoedelijk sprake van een afsluiting. Een röntgenfoto van hals en borst van het kind bevestigt dit vermoeden en toont de plek van de afsluiting.

Om de slokdarmatresie op te heffen, is het noodzakelijk dat het kind wordt geopereerd. Dit gebeurt meestal in de eerste dagen na de geboorte.

Als slechts een klein stukje slokdarm ontbreekt, kan de chirurg meestal beide einden met elkaar verbinden en de fistel (de abnormale verbinding) verwijderen tijdens één grote operatie. Soms zijn echter meerdere ingrepen nodig om de slokdarmatresie te verhelpen.

Indien de baby prematuur geboren is of indien er sprake is van meerdere aandoeningen kan het zijn dat deze ingreep een aantal weken wordt uitgesteld.

Deze ziekte betreft :

• +/- 30 geboortes/jaar in België
• +/- 200 geboortes/jaar in Frankrijk
• +/- 45 geboortes/jaar in Nederland
• 1 geboorte op 3500/4500

Verschillende vormen van slokdarmatresie :

Er bestaan verschillende vormen van een slokdarmatresie.
In het meest voorkomende geval (84% van de gevallen) is er een fistel tussen het onderste deel van de slokdarm en de luchtpijp (Type C).

Type A Slokdarmatresie zonder fistel	Type B Slokdarmatresie met fistel tussen het bovenste deel van de slokdarm en de luchtpijp	Type C Slokdarmatresie met fistel tussen het onderste deel van de slokdarm en de luchtpijp	Type D Slokdarmatresie met twee tracheo-oesophagale fistels	Type E Geen afsluiting van de slokdarm, maar wel verbinding tussen de slokdarm en de luchtpijp. Toch valt deze vorm medisch gezien onder de slokdarmatresie

Ref. : Radiology Review Manual (Dahnert, Radiology Review Manual) by Wolfgang F Dähnert

40% a 60% van de aangeboren afwijkingen vragen specifieke behandelingen en kunnen een invloed hebben op de toekomst van deze kinderen.

Indien drie of meer van onderstaande afwijkingen voorkomen praat men over VACTERL : 
V : Vertebrale afwijkingen(wervels ontbreken en/of zijn misvormd).
A : Anus atresie(aanlegstoornis van de anus).
C : Cardiale afwijkingen (aanlegstoornis van het hart).
T : Tracheo-oesophageale fistel (een onnatuurlijke verbinding tussen luchtpijp en slokdarm).
E : Œsophageale afwijking (geen doorgang in de slokdarm).
R : Renale afwijkingen(aanlegstoornis van de nieren en/of urinewegen).
L : Limb (afwijkingen aan de ledematen).

Kinderen geboren met een slokdarmatresie hebben de E van VACTERL al. Vaak hebben zij ook een tracheo-oesophageale fistel, de T van VACTERL.